Gangguan, Kelainan dan Penyakit pada Jaringan Ikat

         Sindroma Ehlers-Danlos

Pada penyakit tertentu, misalnya sindroma Ehlers-Danlos, terdapat kolagen (serat protein yang kuat di dalam jaringan ikat) yang lemah. Kolagen mengelilingi dan menyokong pembuluh darah yang melewati jaringan ikat, karena itu kelainan pada kolagen bisa menyebabkan pembuluh darah sangat peka terhadap robekan. Tidak ada pengobatan khusus, penderita sebaiknya menghindari cedera dan jika terjadi perdarahan harus segera diatasi.

Penyebab tidak terjadinya bekuan darah:

1.      Trombositopenia : konsentrasi trombosit yang rendah di dalam darah

2.      Penyakit von Willebrand : trombosit tidak melekat pada lubang di dinding pembuluh darah

3.      Penyakit trombosit herediter : trombosit tidak melekat satu sama lain untuk membentuk suatu sumbatan

4.      Hemofilia : tidak ada faktor pembekuan VII atau IX

5.      DIC (disseminated intravascular coagulation) : kekurangan faktor pembekuan karena pembekuan yang berlebihan.

         Hipohidrotik Ectodermal

Kebanyakan kasus hipohidrotik ectodermal displasia disebabkan oleh mutasi pada gen EDA yang diwariskan dalam kromosom X resesif. Karena peyakit ini dibawa oleh kromosom X, maka penderitanya lebih banyak terjadi pada kaum laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X sedangkan pada perempuan harus terjadi di dua kromosom X nya.

 Pada perempuan, jika hanya satu kromosom saja yang bermutasi maka dirinya menjadi carrier (pembawa gen). Sekitar 70 persen kasus yang terjadi adalah pembawa gen (carrier) dengan adanya tanda-tanda atau gejala yang ringan seperti beberapa gigi yang hilang atau tidak normal, rambut tipis dan beberapa masalah fungsi kelenjar keringat.

            Kasus yang paling banyak tejadi adalah orangtuanya sebagai pembawa gen dan tidak menyadari bahwa dirinya adalah individu dengan kelainan kromosom karena tidak menunjukkan gejala atau tanda.

Penyakit ini bisa dideteksi sejak masih bayi dengan menunjukkan 3 gejala, yaitu:

1.    Hipotrichosis, yaitu memiliki rambut yang tipis atau ringan dan berpigmen.

2.    Hipohidrosis, yaitu berkurangnya kemampuan untuk berkeringat serta sering mengalami suhu panas dalam tubuh (hipertermia).

3.   Hipodontia, yaitu gigi lebih kecil dari ukuran rata-rata, mengembangkan 9 gigi permanen terutama taring dan geraham serta melakukan pemeriksaan radiografi gigi.

Sampai saat ini belum ada pengobatan khusus yang bisa diberikan untuk penderita gangguan ini. Tapi pasien bisa melakukan beberapa perawatan seperti:

1.      Membasuh tubuh dengan air dingin atau semprotan air untuk menjaga agar suhu tubuh tetap normal.

2.      Usahakan untuk tinggal di daerah dengan iklim yang lebih dingin.

3.      Menggunakan rambut dan gigi palsu untuk memperbaiki penampilan.

4.      Menggunakan air mata buatan untuk mencegah terjadinya kekeringan dan robeknya selaput mata.

5.      Menggunakan semprotan hidung saline untuk menghilangkan kotoran dan mencegah infeksi.




[Pustaka Pandani]

Tweet